吃音の病因について

遺伝子異常

双生児研究から、発達性吃音の原因の7割以上が遺伝子異常によると考えられます。しかし遺伝形式や浸透率は明らかではなく、また、家族歴がある者は半数程度です。連鎖解析等から、発症には複数の因子が関与すると考えられています。

脳領域間の接続異常

MRIの拡散テンソル画像法(DTI)で、左腹側運動野(発話関連の器官の領野)の深部において、左弓状束ないし大脳基底核との接続神経線維の減少が生じます。これによって、発話関連運動野と、ブローカ野や大脳基底核との接続が不良になり、円滑な連続発話が困難になると考えられます。ほかに、小脳脚や脳梁等の白質の異常も報告され、予後との関連が指摘されています。

 通説の否定

「周囲が吃音だと考えることで吃音になる」という吃音診断起因説が日本では永らく流布しており、親は児の吃音を気がついていないかのように振る舞うということがよく行われます。しかし、「モンスター研究」という孤児院での人権無視の実験の結果、この説は否定されています。親が児の吃音を無視する態度を取ると、児は吃音がタブーであると思い込み、話したり相談したりできなくなります。家庭では、吃音についてオープンに話すことができる雰囲気を作り、児を心理的に孤立させないことが重要です。

小児保健研究  第77巻 第1号,2018 より参照

吃音の検査と鑑別診断、合併症について

吃音検査について

検査は通常は言語聴覚士が担当し、「吃音検査法」を用います。この検査は幼児版、学童版、中学生以上版があり、年齢(発達年齢)に合わせて使用します。幼児版の検査は音読が含まれません。

吃音の有無の判定では中核症状の生起頻度を見ますが、重症度の判断では各症状の持続時間や緊張度(力が入っているかどうか、もがいている様子があるか)の所見も考慮します。幼児期は緊張のない症状が多いですが、緊張が入ったり持続時間が長くなると、重症化したと判断します。

鑑別診断と合併症について

鑑別疾患として、構音障害(器質的、機能的)、言語発達遅滞、外傷等の後天性脳損傷、薬剤副作用(ドパミンD2受容体刺激薬等)、早口言語症(cluttering、クラタリング)、チック、場面緘黙症などがあります。

青年期以降は痙攣性発声障害や機能性発声障害も鑑別が必要になることがあります。

吃音の阻止は言葉を知っているが言うことができない状態であるが、表面的には緘黙と区別がつきにくいため、斉読で吃らない、家庭でも吃音症状が出ることがあるなどで鑑別します。

随伴運動はチックとは異なり、発話ないし発話企図に同期して生じます。

クラタリングは、自分の構音能力や文章構成能力を超えて早口になるために、音韻の省略や融合によって発話が不明瞭になり、吃音の中核症状ではない非流暢が多くみられます。発話速度が上がる10歳前後以降から思春期に発症することが多いです。

緊張すると症状が出にくいので、初診ではわからないのが普通です。クラタリングは吃音の2割程度に合併し、合併症例の多くでは、吃音よりクラタリングの治療を優先する必要があります。

吃音には、特に幼児期は、構音障害や言語発達遅滞もしばしば合併し、それぞれの評価に応じて治療の優先順位を決めていきます。

吃音を生じやすい症候群として、ダウン症候群やトゥレット症候群等があります。

吃音中核症状は通常は語頭で生じやすいですが、自閉症スペクトラム障害(ASD)やPrader-Willi症候群では、語末や文節末に繰り返しが出ることがあります。