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吃音の病因について

遺伝子異常

双生児研究から、発達性吃音の原因の７割以上が遺伝子異常によると考えられます。しかし遺伝形式や浸透率は明らかではなく、また、家族歴がある者は半数程度です。連鎖解析等から、発症には複数の因子が関与すると考えられています。

脳領域間の接続異常

脳MRIの拡散テンソル画像法（DTI）で、左腹側運動野（発話関連の器官の領野）の深部において、左弓状束ないし大脳基底核との接続神経線維の減少が生じます。これによって、発話関連運動野と、ブローカ野や大脳基底核との接続が不良になり、円滑な連続発話が困難になると考えられます。ほかに、小脳脚や脳梁等の白質の異常も報告され、予後との関連が指摘されています。

通説の否定

「周囲が吃音だと考えることで吃音になる」という吃音診断起因説が日本では永らく流布しており、親は児の吃音を気がついていないかのように振る舞うということがよく行われます。しかし、「モンスター研究」という孤児院での人権無視の実験の結果、この説は否定されています。親が児の吃音を無視する態度を取ると、児は吃音がタブーであると思い込み、話したり相談したりできなくなります。家庭では、吃音についてオープンに話すことができる雰囲気を作り、児を心理的に孤立させないことが重要です。

小児保健研究　　第77巻　第１号，2018　より参照

吃音の検査と鑑別診断、合併症について

吃音検査について

検査は通常は言語聴覚士が担当し、「吃音検査法」を用います。この検査は幼児版、学童版、中学生以上版があり、年齢（発達年齢）に合わせて使用します。幼児版の検査は音読が含まれません。

吃音の有無の判定では中核症状の生起頻度を見ますが、重症度の判断では各症状の持続時間や緊張度（力が入っているかどうか、もがいている様子があるか）の所見も考慮します。幼児期は緊張のない症状が多いですが、緊張が入ったり持続時間が長くなると、重症化したと判断します。

鑑別診断と合併症について

鑑別疾患として、構音障害（器質的、機能的）、言語発達遅滞、外傷等の後天性脳損傷、薬剤副作用（ドパミンD２受容体刺激薬等）、早口言語症（cluttering、クラタリング）、チック、場面緘黙症などがあります。

青年期以降は痙攣性発声障害や機能性発声障害も鑑別が必要になることがあります。

吃音の阻止は言葉を知っているが言うことができない状態であるが、表面的には緘黙と区別がつきにくいため、斉読で吃らない、家庭でも吃音症状が出ることがあるなどで鑑別します。

随伴運動はチックとは異なり、発話ないし発話企図に同期して生じます。

クラタリングは、自分の構音能力や文章構成能力を超えて早口になるために、音韻の省略や融合によって発話が不明瞭になり、吃音の中核症状ではない非流暢が多くみられます。発話速度が上がる10歳前後以降から思春期に発症することが多いです。

緊張すると症状が出にくいので、初診ではわからないのが普通です。クラタリングは吃音の２割程度に合併し、合併症例の多くでは、吃音よりクラタリングの治療を優先する必要があります。

吃音には、特に幼児期は、構音障害や言語発達遅滞もしばしば合併し、それぞれの評価に応じて治療の優先順位を決めていきます。

吃音を生じやすい症候群として、ダウン症候群やトゥレット症候群等があります。

吃音中核症状は通常は語頭で生じやすいですが、自閉症スペクトラム障害（ASD）やPrader-Willi症候群では、語末や文節末に繰り返しが出ることがあります。

吃音の症状について言語聴覚士が解説

吃音は原則として発話・発声器官に器質的な問題がなく（耳鼻咽喉科医が確認）、これらを協調して動かすことが困難となる疾患です。診断のためには器質的な問題を除外し、吃音に特有な発話症状（中核症状）があることを確認します。

中核症状について

下記の３つが吃音の中核症状であり、これらの合計が100文節中に３以上あり、かつその症状がある程度継続的に認められる（目安として半年以上）ことで診断します。

①音あるいは語の一部の繰り返し

②音の引き伸ばし

③発話の阻止

これらはそれぞれ、①連発、②伸発、③難発ないしブロックとも呼ばれます。また、これらは、吃音症のタイプ分類ではなく、症状の分類であり、同一の患者に複数の症状が出ることがあります。

「音」は基本的には音節か音韻ですが、発音が崩れて特定の音韻と同定できない場合も含みます。

連発は単語の一部となる２音節以上の連続音を繰り返す場合も含みます。

ただし、単語全体を繰り返すことは中核症状に含めません。

繰り返しの回数は３回以上であれば確実に吃音の中核症状です。

阻止は音（ことば）が出ないことで、青年期以降はこれが中核症状の中で最も高頻度になります。重症では数分以上も言えないままになることがあります。

中核症状は、ほとんどが語頭で生じますが、稀に語中や語尾・分節末で生じることもあります。

非中核症状について

吃音に特徴的だとは言えない発話の非流暢を「正常範囲の非流暢」と言います。吃音では中核症状以外にも、以下のような多彩な症状が出現します。

①単語や文節の繰り返し

②発話の工夫

③発話の回避

④随伴運動

⑤情緒性反応

⑥状況依存性

日常会話ではこれらが中核症状より目立つこともあります。

発話の工夫としては、力を入れる、延期する（間投詞等の挿入、単語の順序を変える、直前の単語や句を繰り返す）等があります。

発話の回避は、苦手と思っている音で始まる単語等を言わないようにする場合と、発話機会そのものを避けることがあります。前者は、言い換えや説明的表現（迂言）になることがあります。後者では、発表や朗読が当たる日には登校しないこともあります。

随伴運動は、発話に際して顔面に力を入れたり（渋面を作る、口唇に力が入るなど）、手足、首、身体を動かす、もがくような動作をする、視線を逸らすなどすることを言い、運動を自覚していない場合もあります。

吃音があると、小児期にそのせいで笑われたりからかわれたりする者は半数を超えてしまいます。

不登校になる場合は、教師の無理解・配慮不足や、他の障害の併存の可能性にも注意が必要です。

口蓋ミオクローヌスについて

口蓋ミオクローヌス（palatal　myoclonus）は、2～3Hzの持続性の規則正しい律動性を口蓋や咽頭の筋群に認める不随意運動です。最初、ミオクローヌスは軟口蓋に出現し、後に両側性に広がり喉頭、声帯に及ぶこともあります。多くは小脳や脳幹の脳血管障害が原因で、小脳歯状核一赤核一下オリーブ核で形成されるGuillain－Mollaretの三角とよばれる神経回路が障害されるときに生じます。臨床症状としては機能障害をきたさないことが多いですが、耳鳴りや、ときに嚥下障害を生じることもあります。発症時期としてはその原因となった急性障害後数週間～数カ月であり、その後症状は一生涯永続するといわれています。

発達性吃音の疫学

発達性吃音はありふれた疾患です。

幼児期の罹患率は約５％とされていましたが、近年の調査では８％程度あるいはそれ以上とされています。

吃音の発症（発吃）は３語文の発話が始まる頃に多く，満３歳までに約半数，満５歳までに９割程度が発症します。

幼児期には過半数が自然回復するので、医師の多くには対応が必要な疾患だと思われていない可能性がありますが、罹患率が高いため，学齢期で１〜２％、成人で全人口の１％弱に吃音が残ると推測され、他の発達障害に匹敵する患者がいることになります。

男女比は、幼児期の発症時にはほぼ１：１から1.4：１程度と報告され、ほぼ男女差はありませんが、女児の方が回復しやすく、青年期以降は４：１で男性が多くなります。

医療的ケア児とその家族へのケアについて

医療的ケア児の増加とその影響

新生児・小児集中治療の進歩により救命率が上昇する一方、気管切開、人工呼吸、経管栄養などの医療的ケアを必要とする重症心身障害児が増加しています。特に介護負担が大きい児は超重症児、準超重症児として認識され、長期入院や頻回入院のため新生児集中治療室（NICU）や一般小児科病棟の負担となっています。

在宅療養という選択肢

重症心身障害児施設は回転率が低く、入所者は高齢化しています。新たな施設や療養病床を増やすことは根本的な解決にはつながらず、医療的ケア児の受け入れ先として在宅は重要な選択肢です。医療的ケア児が在宅で家族と安心して過ごせることは、本人のQOL向上、家族の精神的・社会的な安定に対して有効な作用をもたらします。

移行期医療の問題

成人期を迎える医療的ケア児に対し、成人医療への移行が検討される場合があります。また、介護する家族の高齢化も大きな問題であり、介護体制の再構築、両親への医療・介護の介入が新たに必要な場合があります。

医療的ケア児の在宅療養の実際

医療的ケア児の特徴

医療的ケア児は先天性疾患や周産期の病態に起因する疾患が多く、「医療的ケアを必要としながら長期的な療養が見込まれる疾患」、「進行性の難病や予後が限られている疾患」、「新生児期・幼児期を支えることで成長・発達が望める疾患」の3群に大きく分けられます。

特徴として、①予備力が少なく病態が変化しやすい、②平時のバイタルサイン、身体所見が正常範囲から逸脱している、③本人からの説明が期待できず、理解・協力が得られにくい、④病状の把握、病態説明、介護支援の点から保護者への対応が重要、などが挙げられます。

在宅療養中も各種検査や外科的介入の必要性、医療デバイスの追加などに関連して病院小児科への継続受診が必要なケースが多くなります。

在宅医療がはたすべき役割

在宅療養支援診療所は、定期的な訪問診療を行うことで普段の病状を把握し、平時の在宅療養に関するサポートを行います。

各種医療管理、医療材料の提供を行い、気管切開、胃瘻などの交換も在宅で実施可能です。

状態変化時には電話相談や臨時往診で対応します。

在宅でも採血、輸液療法、注射薬の使用などが可能であり、必要に応じて病院受診や入院を判断します。

訪問看護、訪問リハビリテーションの重要性

訪問看護は病状の観察、医療的ケアの支援のみならず、育児支援、成長・発達の評価・促進、生活の安定化、精神的サポートなど、多岐にわたる支援を提供します。

リハビリテーションの必要性も高く、緊張の緩和、関節の拘縮や変形の予防、関節可動域の維持、ポジショニング、呼吸リハビリテーション、摂食・嚥下障害に対するアプローチなどに加え、補装具・日常生活用具の相談、住環境の評価と住宅改修の調整、自助具作製、介護指導と幅広いアプローチが求められます。

障害者総合支援法による在宅サービス

障害者総合支援法に基づき相談支援専門員が総合的なマネジメントを行い、訪問ヘルパーや訪問入浴サービス、デイケア、ショートステイなどの在宅サービスが提供されます。

長期療養においては介護負担軽減のためレスパイトケアサービスが重要です。

就学前・学童期には保育・教育との連携も必要であり、現場での医療的ケアが課題となります。

多職種での情報共有を意識し、退院前カンファレンスや個別支援会議への出席などを通して顔の見える関係を構築することを心がけます。

倫理的課題、意思決定支援

医療的ケア児は多くの場合で病状が進行し、新たな医療デバイスの追加が検討される時期が来きます。経管栄養法の導入、気管切開や人工呼吸管理の適応などの積極的・侵襲的な治療をどこまで行うか、緩和ケアの導入、看取りについて、など重要な意思決定に関与し、倫理的問題について家族とともに考えることが要請されます。

参考文献

日本小児科学会倫理委員会：超重症心身障害児の医療的ケアの現状と問題点―全国8府県のアンケート調査―。2008田村正徳：重症の慢性疾患児の在宅での療養・療育環境の拡充に関する総合研究。平成24年度成育疾患克服等次世代育成基盤研究、2012江草安彦（監）：重症心身障害療育マニュアル。医歯薬出版、1998

学齢期の吃音の対応方法や治療について

学齢初期は発達の状況に差が大きく、本人のモチベーションによっても治療の成否が変わってきます。

吃音への意識や困り感が少ない症例は治療に乗りにくいですが、低学年では幼児期と同様にリッカムプログラムが有効な場合があります。

８歳頃以降になると第２相の吃音に移行し、心理的悪循環が加わって自然治癒が少なくなります。

小学校の通級教室は地域差が大きく、教師に対して吃音についての研修の機会が与えられていない地域では、医療との連携が必要になります。

環境調整といじめ・からかいへの対応

吃ってもせかさずに最後まで聞き、吃るかどうかより、発話内容を重視するなどの態度を周囲が示す必要があります。朗読が苦手な場合は、授業では複数人で斉読するなどで困難が軽減されることがあります。順番に当てるよりランダム順に当てる方が言いやすい場合もあります。ランダム順に当てていると、抜かされても目立たないので、調子の悪い日は当てないという対応もしやすいです。何れにせよ、吃音のことをクラスに言いたいか、隠したいかなども含めて、あらゆる側面で、本人の希望を優先していきます。いじめやからかいが生じやすく、それらがあっても恥ずかしいために誰にも相談しないことも多いため、ことばの教室など、話を聞いてもらえる場を提供することが重要です。いじめやからかいが起きている場合は担任教師に断固とした対応を依頼します。低学年の場合、クラスメートには「わざと吃っているのではない」という説明も有用です。

流暢性形成法

流暢性形成法は、柔らかくゆっくり言うことで、吃らないという目標を達成するための方法ですが、幼児期と異なり発話を意識的に修正しようとすることになり、ワーキングメモリが小さい学童では、日常的に使えるようになるのは難しいです。学童後期でワーキングメモリが大きい生徒は流暢性形成法が使えるようになることもあります。「落ち着いて」「ゆっくり」などのアドバイスは、当人がすでに意識的に類似の努力を最大限しており、無効です。

吃音緩和法

吃音緩和法は力の入った吃音を楽な吃音にして、辛さを減らす方法です。わざと吃ることで吃音症状に慣れ、あるいは吃っても大丈夫だとわかり、過敏な情緒反応が減って、コミュニケーションが楽にできるようになります。遊び場面から導入することが多いです。手技としては流暢性形成法より容易であり、発話の不安を減らす効果があります。欧米では学童には、吃音緩和法を中心として、流暢性形成法を組み合わせて治療することが多いようです。

斉読、シャドーイング等

斉読やシャドーイングを行うと自動的に流暢な発話ができるので、繰り返すことで自然な発話能力があることを理解し、発話への自信が生まれます。斉読では指導者は徐々に声を小さくして（フェードアウト）、一人でも読めるようにします。シャドーイングは、適切な話速で行うと、吃らないように頑張る余裕がなくなり、結果的にそれをしなくても吃らないという体験ができます。素材としてはニュースなどが使えますが、速度調整ができるものが望ましいです。構音を意識しないで発話できるような他の二重課題によっても、自然な発話を誘導することができます。想定練習（ロールプレイ）も有用です。構音を意識させる単語の復唱練習や単なる朗読では悪化しやすいです。遅延聴覚フィードバック（DAF）は自分の発話を数十msから200ms程度遅らせて聴取するものであり、対症療法ではありますが、吃音がある者の半数近くはDAFを使うと吃音症状が抑制されるとの報告があります。これが有効であれば、発表や朗読等で使って授業への参加を改善することも選択肢になります（低学年には推奨しない）。

自己効力感の維持・増強

吃音のある方は、発話困難によって、自己効力感が低下していることが多いと言われています。学齢期には有症率が１〜２％になるため、他の吃音がある児に会うことは稀で、孤立感を深める一因になるので、行事などで他の吃音児と交流する機会を作ることが望ましいです。自助団体が主催するキャンプなども利用できます。学齢中期以降、個別対応としては、得意分野を伸ばすなどで自己効力感を高めさせることも重要となります。自己イメージを改善したり、吃音への見方を変えるなどを目的として、認知行動療法が用いられます。