st-media

DMD 患者は、 10 歳代より口腔期の異常が存在し、さらに 20 歳頃より咽頭残留などの咽頭期障害が出現し、口腔、咽頭の通過障害は固形物の方が強く、咽頭残留は液体の方が多くみられたとの報告があります。また、口腔・咽頭移送時間は年齢とともに遅延し、舌骨の前上方への運動時間は、年齢とともに短縮すると報告されています。   摂食・嚥下運動の各プロセスにおける障害と対策について 準備期の障害と対策について 閉口筋と開口筋の機能の不均衡により、しばしば開口障害と開咬を認めます。 咬合不全があり、咬合力は 20 歳代でも 100N 以下であり、健常人の平均値、 10 歳代 468N 、 20 歳代 654N に比べきわめて低値となります。 また、巨舌や筋力低下のため、明らかな舌の可動域制限がみられます。 歯列は、前後径が小さく左右径がやや大きく、相対的に側方に広がり、そのため舌の左右運動量が多くなり咀嚼効率が低下してしまいます。 対策としては、咬合床などの装置により、咀嚼機能を改善したとの報告があります。 口腔期の障害と対策について 巨舌と舌の可動域制限のため、奥舌への移送や咽頭への送り込み、運動中に口腔内を食塊が行きつもどりつしてしまいます。対策としては、咬合訓練や口腔周囲筋のストレッチを行い可動域を拡大を図ります。 咽頭期の障害と対策について 咽頭筋の筋力低下による咽頭移送障害と舌骨挙上不全による食道入口開大不全があります。そのため、食道入口部を食塊が一度に通過しないことが少なくありません。結果として、食塊の口腔への逆流が少なからず認められます。障害食道入口開大不全に対してはバルン拡張法法 (1 回引き抜き法 ) が有効なことがあるとの報告があります。 食道期の障害について 食道の移送障害は、少ないといわれていますが、胃食道逆流がみられることがあります。 摂食障害と対策について 脊柱変形や上肢・体幹筋力低下による疲労が必発です。慢性進行性のため、患者は必ずしも疲労を自覚していませんが、食事の後半に頻脈や体動が目立つときは、疲れているサインと判断します。 脊柱変形や上肢・体幹筋力低下による疲労の対策としては、ただちに全面介助に変更するのではなく、患者の自食の意欲を尊重して...

筋ジストロフィーは筋線維の変性・壊死を主病変とし、進行性の筋力低下をみる遺伝性疾患です。筋線維の壊死とそれに伴う再生が慢性的に行われる過程で線維化や脂肪変性が出現・進行し、筋量が減少することによって徐々に筋力低下が進行していきます。 運動機能障害を主な症状ですがが、関節拘縮や呼吸機能障害、心機能障害、嚥下障害、消化管症状、骨代謝異常、内分泌代謝異常、中枢神経障害などの合併を認めることも多いです。 筋ジストロフィーの病型について 【 1 】 Duchenne 型筋ジストロフィー (Duchennemusculardystrophy ； DMD) DMD は X 連鎖劣性遺伝形式をとり原則男児に発症します。ジストロフィン遺伝子変異によって筋線維膜直下に存在するジストロフィン蛋白の欠損をきたすことによって生じます。 2 歳以降に転びやすい、走れないなどで気付かれますが、発症前にたまたま行った検査で高クレアチンキナーゼ血症が判明し診断を受ける場合も多いです。 5 歳頃に運動能力のピークを迎えたのち緩徐に症状が進行し 10 歳頃に歩行不能となります。 10 歳以降に呼吸不全、心筋症を認めるようになるが出現時期や経過に個人差が大きいです。 進行性の側弯症の合併が多く脊柱固定術の適応となる場合があります。 ジストロフィン遺伝子変異を有する女性を保因者と呼び、その多くは無症状ですが、一部成人以降に筋力低下や心筋症を呈する例があります。 2014 年に「デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン 2014 」が刊行されています。 【 2 】 Becker 型筋ジストロフィー (Beckermusculardystrophy ； BMD) DMD に臨床症状は類似しますが、発症時期がより遅く 15 歳を過ぎても歩行可能ですが、重症度には幅があります。歩行や起立、階段昇降に支障をきたすことが初発症状のことが多いです。 BMD では歩行可能な時期であっても心筋症を発症する場合があります。 BMD の病因もジストロフィン遺伝子変異によるが、 BMD ではジストロフィン蛋白の量的質的異常を示します。 【 3 】先天性筋ジストロフィー (congenitalmusculardystrophy ； ...

側音化構音 なりやすい音 ：イ列音， ɕ ， ʨ・ ʥ などの拗音， s ， ts ， dz 聴覚印象および構音操作の特徴 ：「シ」が「ヒ」，「チ」が「キ」，「ジ」が「ギ」に近く聞こえる。舌・口角・下顎の側方への偏位を伴うことがあります。呼気は口腔の側方から流出します。 鑑別診断の方法 ：呼気が側方から流出しているのを鼻息鏡で確認します。舌・口角・下顎の側方への偏位の有無を観察します。 口蓋化構音 なりやすい音 ： t ， d ， n ， s ， ts ， dz などの歯茎音 聴覚印象および構音操作の特徴 ：タ行・ツがカ行，ダ行がガ行に近く聞こえる。サ行は独特の歪み音です。舌背中央が挙上し，舌先の使用がない。 鑑別診断の方法 ：舌背の拳上を確認します。呼気は正中から流出する（鼻息鏡で確認）。 鼻咽腔構音 なりやすい音 ：イ列音，ウ列音， s ， ts ， dz など 聴覚印象および構音操作の特徴 ：母音列では鼻に抜けた「ン」や「クン」に近い歪み音。サ行音，ザ行音では鼻腔摩擦音や鼻雑音を伴った破裂音のように聞こえる。呼気は鼻腔から流出します。 鑑別診断の方法 ：鼻咽腔閉鎖不全の場合は，すべての音で呼気鼻漏出が観察されるが，鼻咽腔構音では特定の音で呼気鼻漏出が観察される。外鼻孔を閉鎖すると構音できないことがあります。 声門破裂音 なりやすい音 ： t ， k などの破裂音。破擦音・摩擦音にも生じることがある 聴覚印象および構音操作の特徴 ：力の入った母音のように聞こえる。会話はぶつぶつと途切れて聞こえる。口唇や舌の構音操作が観察されない。 鑑別診断の方法 ：省略との鑑別が必要です。母音と破裂音を交互に言わせる（例：アカアカアカ）と，声門破裂音ではぶつぶつ途切れて聞こえる。 参考文献 ことばの異常 機能性構音障害の診断のポイント 今井智子 JOHNSVol.34No.2 2018 関連動画

Chiari(キアリ)奇形とは、後脳(小脳，橋および延髄)の一部が大後頭孔を越えて脊柱管内に陥入する形態を呈する疾患です。 1891年に病理学者のHans Chiariが後脳の奇形を4型に分類して報告しました。 それ以前の1883年にClelandがChiariⅡ型と脊髄瘤、水頭症を合併した症例を発表しており，これが後脳奇形に関する最初の論文とされています。 そして1894年にArnoldが二分脊椎を伴ったChiariⅡ型と思われる後脳奇形を報告しました。 これらの経緯から、Cleland-Arnold-Chiari奇形やArnold-Chiari奇形という呼称が生まれましたが、最近はChiari奇形という用語が使用されています。 Chiari(キアリ)奇形の頻度 ChiariⅡ型奇形は、家族内発生が約3％にみられ、神経線維腫症Ⅰ型や低身長を呈する成長ホルモン分泌障害の例に発生しやすいといわれています。 Chiari(キアリ)奇形の病型と分類について Chiariは以下の4型に分類していますが、多くはⅠ型とⅡ型で、Ⅲ型は稀です。そしてⅣ型は後脳の陥入を伴わないためChiari奇形には含めないとされています。 Ⅰ型：小脳扁桃が脊柱管内に下垂しますが第4脳室は陥入しません。成人に多く、髄膜瘤を伴うことはありません。水頭症の合併は10％程度で、脊髄空洞症が50～85％にみられます。 Ⅱ型：延髄、第4脳室、小脳虫部が脊柱管内に下垂します。新生児期からみられ、水頭症の合併を90％程度みられます。 Ⅲ型：小脳全体が頚椎破裂部や髄膜瘤に陥入したものをいいます。 Ⅳ型：水頭症に小脳形成不全を伴うものをいいます。 Chiari(キアリ)奇形の臨床症状 Ⅰ型：症状は多彩であり、非特異的なものが多いです。発症年齢は30歳代前後が多く、Valsalva法で誘発される後頭部や頚部の痛みが特徴です。神経症状は大孔部圧迫症状(脳幹、下位脳神経障害)、脊髄症状、小脳症状の3型があります。脊髄空洞症を伴う場合には宙づり型の解離性感覚障害がみられます。 Ⅱ型：生後1～3ヵ月で発症することが多く、喘鳴、無呼吸発作、嚥下障害、誤嚥と肺炎、チアノーゼ、四肢麻痺などがみられます。3ヵ月...

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（ Duchennemusculardystrophy ； DMD ）患者の平均寿命は人工呼吸器療法などの集学的医療の効果により延長しています。寿命の延長に伴い、嚥下機能の低下が顕在化し、胃痩栄養や中心静脈栄養などの栄養管理方法を選択する例が増加しています。 一般に DMD 患者では 10 歳代から咀噌や咽頭への食物の送り込みなどの口腔機能に異常が現れ、 20 歳以上では咽頭喉頭の筋力が低下することにより嚥下後に食物が咽頭に残留する頻度が高くなりますが、誤嚥を来す頻度は少ないと報告されています。 DMD の診療ガイドラインでは、口腔機能の低下が始まる 10 歳代半ばから定期的に嚥下機能評価を行うことが推奨されています。 DMD 患者のスクリーニング検査 スクリーニング検査としては反復唾液嚥下テスト（ RSST ）と（ MWST ）を実施していますが、 DMD 患者ではスクリーニング検査の結果を適切に評価できないことが少なくありません。嚥下障害が進行している DMD 患者では、嚥下時の喉頭挙上の動きが弱く、弱い嚥下運動を反復しながら少しずつ嚥下するため、嚥下反射のタイミングを触診だけで判断することが難しい場合があります。 この喉頭挙上が 1 横指を超えない弱い嚥下運動が観察される場合には、咽頭への食物残留が認められることが多いという報告があります。また、呼吸筋が弱くなっている場合には、検査者にわかるように強くむせることが出来ません。 ただし、 DMD 患者の場合には咽頭喉頭の感覚が保たれているため、咽頭残留の有無や飲み込みにくさについては比較的正確に自覚されている場合が多いです。 DMD 患者の嚥下内視鏡検査 外来またはベットサイドに内視鏡を持参して検査を行います。検査の際には普段食事をしている姿勢をとってもらい、普段の食事中に鼻マスクなどを使用し NPPV 換気を行っている場合には呼吸器を装着したまま検査を実施します。内視鏡の先端部分を鼻腔内に挿入する時のみ少しマスクをずらすだけで、その後は通常通りに換気をしながら検査を実施することができます。 嚥下時の咽頭喉頭の動きが減弱した DMD 患者では咽頭の唾液貯留や嚥下後の咽頭残留を認めます。ただし、唾液や残留した食物の喉頭...

幼児期にことばの遅れを見極めるには、言語発達の観点から次の 4 つの時期が大切です。 ①    初語出現の頃である 1 歳～ 1 歳半面 ②    二語文出現の 2 歳頃 ③    会話がほぼ完成する三歳頃 保健所の 1 歳半健診、 3 歳半健診はこの①と③をカバーする時期に行われます。ことばの遅れを端緒として学童期軽度障害につながる子どもが多いです。 1 歳～ 1 歳半頃の発見のポイント 1 歳半頃には、 90 ％の子どもがパパ、ママ以外に 3 つの単語を言えるようになります。ことばの出現が 1 つの発達の指標になりますが、ことばの出現時期には個人差があり、ことばの出現を指標にすると問題を見逃す可能性があります。 ことばの出現と同時に大きな指標になるのは、コミュニケーションの発達からみる前言語伝達行動の出現（使用）と、特定の人への愛着が育っているかという点です。前言語伝達行動は、ことば出現以前に見られるコミュニケーション手段をさします。 代表的なものは、指さしに視線や発声を伴ったものですが、これは、生後 10 か月頃に見られ始めます。 前言語伝達行動の例をあげると、窓の外を指さし、母親を見ながら「あっあっ」と発声し、「犬がいるよ。見て」と知らせたり、大人の方を見て、「あっあっ」と車などの玩具を差しだし、動かしてほしいと伝えます。 相手を見る、発声で注意喚起をするという行為（行動）は、誰に伝えるのかを知っていることを示し、指さしや物を渡す行為は伝達意図（伝えたいこと）を示します。 この前言語伝達は後々のことばによるコミュニケーションにも大きく関連するものです。 1 歳を過ぎても前言語伝達行動が出ていない場合は、知的な遅れと広汎性発達障害を疑います。知的な遅れの場合には、発声で注意を引いたり、母親とのアイコンタクトがあり、母親への甘え、分離不安など愛着行動が見られるのが特徴です。 前言語伝達行動が出現していないか、クレーンハンド（手を引く）などの伝達行動があっても、その時に視線を伴わない等の特徴が見られる場合、同時に人見知りや、母親への甘えの欠如が見られる場合には広汎性発達障害を疑います。 2 歳から 3 歳...

学童期の声道の特徴 声道はさらに縦方向に長くなりますが、成人に比べると舌と口蓋は近位にあり、音産生時に舌が幅広く口蓋に接触する傾向があります。 しかし形態が成人に近付くにつれて、口蓋への接触は減少し、「た、さ」など口腔の前方で産生する音（歯茎音）と「か」など口腔の後方で産生する音（軟口蓋音）の構音場所が離れてきます。 こうして口腔内における舌の可動域が広がり、連続音産生のすばやい運動が可能となります。 学童期の音声知覚 成人と同様に文脈の助けを借りて音響信号を理解するようになりますが、連続発話のなかのことばを理解するには、成人より多くの音響情報を必要とします。 会話の中で相手のメッセージを理解する手がかりとして意味的な知識を用いることが十分発達するのは、 13 ～ 19 歳頃までかかると言われています。 学童期の音声産生 6 歳過ぎると幼児語はほとんど使わなくなり、電話でやりとりをして必要な情報を交換することができます。 そしてかなり長い話も詳細に伝えることができます。 学齢期のことばは仲間の影響を強く受けるようになり、両親の方言と仲間の方言が異なっている場合は、仲間の話し言葉のほうを自然に使うようになります。 「幼児期前期（1歳から3歳）のことばの発達について」はこちら 「幼児期後期（4歳から6歳就学前まで）のことばの発達について」はこちら 参考文献 1 ） 中島　誠：音声の体制化過程．児童心理学講座 3 　言語機能の発達，第 11 版，桂　広介，園原太郎，波多野 完治，他（監）， 33 ‒ 67 頁，金子書房，東京， 1982 ． 2 ） 山根律子，水戸義明，花沢恵子，他：改訂版　随意運動発達検査．音声言語医学 31 ： 172 ‒ 185 ， 1990 ． 3 ） Bernthal JE ， Bankson NW （著），船山美奈子，岡崎恵子（監訳）：構音と音韻の障害―音韻発達から評価・ 訓練まで，協同医書出版社，東京， 2001 ． 4 ） Cheng HY, BE, Goozee JV, et al ： Electropalatographicassessment of tongue ‒ to ‒ palate contact patterns...