ディシュンヌ型筋ジストロフィーの初期症状

ディシュンヌ型筋ジストロフィーの初期症状


初期症状

初期症状の多くは3~5歳頃に転びやすい、ジャンプができない等で運動発達の遅れに気づかれます。その後、遺伝子診断や筋生検で診断されるようです。
5~6歳で運動機能がピークに達した後は徐々に筋力低下が進行して、無治療の場合、多くは10歳前後に歩行機能を失ってしまうとのことです。

平均寿命

以前の平均寿命は20歳前後だったそうです。
今では、包括的な医療・ケアの進歩により、平均寿命は30歳を超えて、生活の質(QOL)も向上していると言われています。

※ディシュンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne musculardystrophy:DMD)は、基本的に男児に発症するX染色体劣性遺伝性疾患です。
筋ジストロフィーの中で最も頻度が高いのが、ディシュンヌ型筋ジストロフィーで、男児出生3,000~4,000人に1人の割合で発症すると言われています。

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