若年ミオクロニーてんかん(JME) 症状

若年ミオクロニーてんかん(JME) 症状

若年ミオクロニーてんかん(JME)は、1957年JanzとChristianがimpulsivpetit malとして報告し、国際抗てんかん連盟(ILAE)の国際分類においては、1989年の分類からは特発性全般てんかんのなかのひとつの症候群単位として記載されています。

JMEは有病率もてんかんの8~10%と比較的高く治療により発作の抑制が期待できるため、てんかん診療のなかでも重要な症候群です。

一方で、正しく診断されないために発作の抑制には至らない場合もあることから、注意が必要です。

JMEの症状は思春期に生じ、両側性の単発もしくは繰り返す非律動性で不規則な上肢優位のミオクロニー発作が特徴です。
びくつきにより突然転倒する患者もいます。
意識の障害は明らかではありません。
遺伝する場合もありますが性差はありません。
しばしば全般強直間代発作(generalized tonic clonic seizure;GTCS)を生じ、散発的な欠神発作をともなうこともあります。
発作は通常覚醒直後に生じ、睡眠不足で誘発されやすいです。
脳波は発作間欠時も発作時も周波数の高い全般性のしばしば不規則となる棘徐波や多棘徐波を認めます。
脳波上の棘波とびくつきとのあいだにははっきりとした時間的相関がないこともあります。患者は光感受性を示すことが多いです。
適切な薬剤に対する反応は良いと言われています。