福山型先天性筋ジストロフィー (Fukuyama congenital muscular dystrophy)

福山型先天性筋ジストロフィー (Fukuyama congenital muscular dystrophy)

福山型先天性筋ジストロフィーは常染色体劣性の遺伝性筋疾患であり、その患者は本邦先天性筋ジストロフィー患者のおよそ半数を占めています。乳児期に発育・発達の遅れで気付かれると言われています。典型的には、幼児期に座位まで獲得するものの、生涯、起立・歩行を獲得することはありません。知的発達障害も著明です。小児期には全身の筋萎縮が進行します。以前は10歳代半ばで死亡するとされていましたが呼吸管理の改善により30歳を越えて生存する患者も存在するようになっています。
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