Duchenne型とBecker型筋ジストロフィー

Duchenne型とBecker型筋ジストロフィー

筋ジストロフィーは骨格筋の壊死・再生を主体とする進行性の遺伝性筋疾患と定義されています。
最も頻度の高いのは、筋線維膜蛋白質ジストロフィン(dystrophin)の原発性欠損を原因とするDuchenne型(Duchenne muscular dystrophy)です。
軽症型のBecker型(Becker muscular dystrophy)と併せ、ジストロフィノパチー(dystrophinopathy)が筋ジストロフィーの半数近い例を占めています。
ジストロフィン蛋白質をコードしている原因遺伝子DMDはX染色体短腕(Xp21)に存在し、X連鎖性劣性遺伝形式を取ります。ジストロフィンは79エクソンにコードされています。イントロンを含むゲノム上の遺伝子サイズとしては最も大きいものです。
Duchenne型もBecker型も約2/3はエクソン単位の欠失または重複によります。
原則として、Duchenne型はout-of-frame型、Becker型はin-frame型の欠失を有しています.Duchenne型ではジストロフィン蛋白質は完全欠損しますが、Becker型では筋線維膜上にfaint and patchyに残存します。
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